单独合成 单独质检
表 1. 每条探针分析的检测示例。
NGS QC
表 2. NGS QC 检测内容及结果示例。
图 4. DNACap panel 的捕获表现。人类男性基因组 DNA (Promega, G1471) 样本利用 NadPrep® DNA Library Preparation Kit (for Illumina®) 构建文库,分别采用 3 个定制 panel 完成杂交捕获,测序平台:Illumina NovaSeq 6000, PE 150。 A. 中靶率、靶区域覆盖度及 Fold 80;B. 靶区域覆盖均一性及一致性。
图 5. RNACap panel 的捕获表现。人类男性基因组 DNA (Promega, G1471) 样本利用 NadPrep® DNA Library Preparation Kit (for Illumina®) 构建文库,采用定制 500 基因 RNACap panel 完成杂交捕获,测序平台:Illumina NovaSeq 6000, PE 150。 A. 不同 GC 含量区域覆盖度;B. 靶区域覆盖均一性。
图 6. MethylCap panel 的捕获表现。类男性基因组 DNA (Promega, G1471) 样本利用 NadPrep® Methyl Library Preparation Kit (for Illumina®) 经重亚硫酸盐方法转化后构建文库,采用定制 50 Kb MethylCap panel 完成杂交捕获,测序平台:Illumina NovaSeq 6000, PE 150。 A. 不同 GC 含量区域覆盖度;B.靶区域覆盖均一性。
仅限研究使用,不用于临床诊断。
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