HGBP Panel v1.0
#1001962 (16 rxn)
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产品表现
捕获表现
图 1 . HGBP Panel v1.0 的捕获表现。50 ng 标准品 gDNA 利用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒(for Illumina®) 建库，500 ng投入以 HGBP Panel v1.0 完成杂交捕获 (6 plex)，Novaseq 6000 PE150 测序。
注：样本 gDNA_1-6 为地中海贫血 gDNA 标准品 (GeneWell)，分别为 GW-TGTS001、 GW-TGTS006、GW-TGTS009、GW-TGTS027、GW-TGTS028、GW-TGTS023。
利用 HGBP Panel v1.0 对标准品进行靶向富集后，通过 Illumina® 平台进行测序，分别使用 vardict、delly 和 CNVkit 对碱基替换和插入/缺失 、已知断点和拷贝数变异进行分析。
注：蓝色为变异频率；绿色为 split reads 占比，* 表示无法识别 split reads。
图 2. 地中海贫血 gDNA 标准品以 HGBP Panel v1.0 靶向捕获测序，α 基因簇区段拷贝数情况。如图所示，当断点位置未被捕获或重组序列无法区分时，拷贝数分析依然可直观反映区域内各基因的拷贝数情况。
注：样本为地中海贫血贫 gDNA 标准品 (GeneWell，GW-TGTS006)。
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货号 |
管盖
颜色 |
产品名称 |
包装
体积 |
包装/储存温度 |
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1001961 |
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HGBP Panel v1.0, 96 rxn |
415 μL |
–20℃ |
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1001962 |
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HGBP Panel v1.0, 16 rxn |
70 μL |
–20℃ |
| 产品名称（英文） | 产品名称（中文） | 货号 |
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HGBP Panel v1.0, 96rxn |
血红蛋白基因检测组套 v1.0，96 反应 |
1001961 |
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HGBP Panel v1.0, 16rxn |
血红蛋白基因检测组套 v1.0，16 反应 |
1001962 |
本产品仅限研究使用，不用于临床诊断。
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