NBGS Premium Panel v1.0

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#1001991
#1001992

NBGS Premium Panel v1.0 靶向与 311 种具有临床意义和可操作的遗传性疾病相关的 282 个已知致病基因，涵盖代谢疾病、内分泌系统疾病、血液系统疾病、神经系统疾病、免疫系统疾病等多系统病种。探针设计包含了 SNP、Indel 和 CNV 等变异，覆盖人类基因组约 1.33 Mb 区域。

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产品表现

双平台基础质控表现

图 1. NBGS Premium Panel v1.0 双平台基础质控表现。A. 比对率 & 中靶率 & 靶区域覆盖度；B. GC 偏好性。100 ng 健康人源 gDNA 利用 NadPrep^® EZ DNA Library Preparation Module v2 搭配 NadPrep^® Universal Stubby Adapter (UDI) Module 进行预文库构建，以 NBGS Premium Panel v1.0 和 NadPrep^® Hybrid Capture Reagents 完成杂交捕获。利用 BWA 比对到参考基因组，按照 reads 数计算。测序模式分别为 NovaSeq 6000，PE150 和 DNBSEQ-T7，PE150。

多种变异一致性分析

表 1. 杜氏肌营养不良 gDNA 参考品以 NBGS Premium Panel v1.0 靶向捕获测序的变异分析结果。

注：样本来源于杜氏肌营养不良基因检测 gDNA 参考品 (菁良)，HMF301-3 对应为 GW-HMF301-3，HMF601-3 对应为 GW-HMF601-3；样本投入量为 50 ng。

表 2. 地中海贫血 gDNA 标准品以 NBGS Premium Panel v1.0 靶向捕获测序的变异分析结果。

注：样本来源于地贫 gDNA 标准品 (菁良)，TGTS001/03/09/23 对应为 GW-TGTS001/03/09/23；样本投入量为 50 ng。

疾病 & 基因列表

疾病类型	疾病数量	基因
氨基酸代谢疾病	39	ACAD8, ACADSB, ACAT1, AHCY, AMT, ARG1, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, CBS, CTNS, DBT, FAH, GCDH, GCH1, GLDC, HMGCL, HPD, IVD, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MTHFR, MTR, MTRR, OCRL, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PTS, QDPR, SLC25A13, SLC3A1, SLC7A7, SLC7A9, TAT
溶酶体贮积症	16	ARSA, CYP27A1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, HEXA, IDS, IDUA, NAGLU, NPC1, NPC2, SGSH, SMPD1
脂肪酸代谢疾病	16	ACADS, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, HADHA, HADHB, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, SLC22A5, SLC25A20
碳水化合物代谢疾病	8	AGL, G6PC1, GAA, GALE, GALK1, GALT, PMM2, SLC37A4
维生素代谢疾病	4	BTD, CYP27B1, HLCS, PHEX
矿物质代谢疾病	6	ATP7A, ATP7B, HFE, SLC12A3, VDR
酶代谢疾病	1	PEX1
有机酸代谢疾病	4	ACADM, ACADVL, ASL, CPS1
脂质代谢疾病	2	DHCR7, LDLR
内分泌疾病	17	ABCC8, CHD7, CYP11B1, CYP21A2, DUOX2, FGFR1, INS, KCNJ11, PAX8, SLC5A5, SRD5A2, TG, TPO, TSHR, WFS1
血液系统疾病	24	ADAMTS13, ANK1, C3, CFH, CFI, ELANE, EPB42, F8, F9, FANCA, FANCC, FANCG, G6PC3, G6PD, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, PKLR, PROC, PROS1, RPS19, SPTB, WAS
肌肉骨骼系统疾病	11	ALPL, COL11A2, COL1A1, COL1A2, DMD, LAMA2, LMNA, MYH7, RYR1
神经系统疾病	24	ABCD1, ALDH3A2, ALDH7A1, DDC, GDAP1, GJB1, MECP2, MFN2, MPZ, NADK2, PCDH19, PMP22, SCN1A, SLC2A1, SMN1, SMN2, TSC1, TSC2
泌尿生殖系统疾病	12	ABCB11, ABCB4, ATP8B1, AVPR2, CLCN5, LAMB2, NPHP1, NPHS1, PKD1, PKD2, PKHD1
免疫系统疾病	22	ADA, ATM, BTK, C3, CD40LG, CFH, CFI, CYBA, CYBB, DOCK8, IL2RG, MEFV, NCF1, NCF2, PRF1, RAG1, SH2D1A, STX11, STXBP2, UNC13D, WAS
感官系统疾病	23	CDH23, CEACAM16, CEP290, GJB2, GJB3, GPR143, MYO15A, MYO6, MYO7A, OCA2, OTOF, PAX3, PAX6, RPE65, SLC26A4, SLC45A2, SOX10, TECTA, TMC1, TYR, USH1C, USH2A
心血管系统疾病	14	ACVRL1, BMPR2, ENG, KCNE1, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, SCNN1A, SCNN1B
皮肤疾病	13	COL17A1, COL7A1, DSP, HPS1, HPS3, HPS4, HPS6, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LYST
综合征	9	CEP290, COL11A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FBN1, OFD1, SALL1
肿瘤易感	12	APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, MUTYH, NF1, NF2, RB1, SDHB, SDHD, SMAD4, WT1
发育异常疾病	19	BRAF, ELN, EYA1, FGFR2, FGFR3, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, TBX1, TCOF1, VPS13B, WT1
呼吸系统疾病	15	CCDC114, CCDC39, CCDC40, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DRC1, HYDIN, LRRC6

仅限研究使用，不用于临床诊断。

货号	管盖颜色	产品名称	包装体积	包装/储存温度
1001991		NBGS Premium Panel v1.0, 96 rxn	415 μL	-25~-15℃
1001992		NBGS Premium Panel v1.0, 16 rxn	70 μL	-25~-15℃

针对血红蛋白编码基因及 DMD 基因是否可以提供更全面的探针覆盖版本？

可以。若客户对血红蛋白编码基因或 DMD 基因的覆盖深度有更高需求，可将 NBGS Premium Panel v1.0 中对应基因的探针升级为 HGBP Panel v1.0 (Cat # 1001961/1001962) 和 DMD Research Panel v1.0 (Cat # 1001891/1001892) 中覆盖更全面、更完整的探针集合，以实现更全面的靶区覆盖。

NBGS 系列 Panel 否支持个性化定制？

支持。NBGS 系列 Panel 提供 NBGS Mini Panel (39 genes)、NBGS Core Panel (83 genes)、NBGS Plus Panel (153 genes) 和 NBGS Premium Panel v1.0 (282 genes) 共 4 个标准版本，可根据客户需求在此基础上进行个性化扩展。定制将依据权威突变数据库对靶区域进行评估，并在此基础上补充合适位置的探针，以确保覆盖的科学性与准确性。

NBGS 生信分析软件是否支持定制？

支持。可根据客户的定制 panel 对 NBGS 生信分析软件进行个性化调整，客户需提供定制 panel 的测序数据用于重新构建分析基线。

产品	货号
NBGS Premium Panel v1.0, 96 rxn	1001991
NBGS Premium Panel v1.0, 16 rxn	1001992

产品资料

应用指南

DEMO数据

NBGS_Premium_Panel_v1.0_GW-HMF301_Illumina

杜氏肌营养不良基因检测 gDNA 参考品 9 (GeneWell, GW-HMF301)，以 NadPrep® 快速 DNA 酶切文库构建试剂盒构建预文库，NBGS Premium Panel v1.0 与 NadPrep® Hybrid Capture Reagents 靶向捕获的测试数据。

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NBGS_Premium_Panel_v1.0_GW-HMF301_MGI

杜氏肌营养不良基因检测 gDNA 参考品 10 (GeneWell, GW-HMF302)，以 NadPrep® 快速 DNA 酶切文库构建试剂盒构建预文库，NBGS Premium Panel v1.0 与 NadPrep® Hybrid Capture Reagents 靶向捕获的测试数据。

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NBGS_Premium_Panel_v1.0_GW-HMF302_Illumina

杜氏肌营养不良基因检测 gDNA 参考品 11 (GeneWell, GW-HMF303)，以 NadPrep® 快速 DNA 酶切文库构建试剂盒构建预文库，NBGS Premium Panel v1.0 与 NadPrep® Hybrid Capture Reagents 靶向捕获的测试数据。

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NBGS_Premium_Panel_v1.0_GW-HMF302_MGI

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NBGS_Premium_Panel_v1.0_GW-HMF303_Illumina

杜氏肌营养不良基因检测 gDNA 参考品 10 (GeneWell, GW-HMF302)，以 NadPrep^®️ 快速 DNA 酶切文库构建试剂盒构建预文库，NBGS Premium Panel v1.0 与 NadPrep® Hybrid Capture Reagents 靶向捕获的测试数据。

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NBGS_Premium_Panel_v1.0_GW-HMF303_MGI

杜氏肌营养不良基因检测 gDNA 参考品 11 (GeneWell, GW-HMF303)，以 NadPrep^®️ 快速 DNA 酶切文库构建试剂盒构建预文库，NBGS Premium Panel v1.0 与 NadPrep® Hybrid Capture Reagents 靶向捕获的测试数据。

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